ИА SakhaNews. С начала 2026 года в Якутии неонатальный скрининг прошли более 5,6 тысячи новорожденных. У 340 детей выявили риск наследственных заболеваний, у троих подтвердили редкие болезни обмена — пропионовую ацидемию, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и фенилкетонурию. Все трое уже начали получать терапию.
Обследование проводят на вторые сутки жизни: берут несколько капель крови из пятки. С 2026 года перечень проверяемых патологий расширен с 36 до 38 — добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Для диагностики используют тандемную масс-спектрометрию и газовую хроматографию, что позволяет выявлять даже сложные нарушения обмена.

Программа охватывает все роддома и перинатальные центры республики, сообщили в пресс-службе главы и администрации республики. Для сравнения, в 2025 году скрининг прошли более 10 тысяч младенцев.

Раннее выявление — единственный способ заметить опасные болезни до появления симптомов. Благодаря этому трое маленьких якутян уже получили необходимое лечение, что даёт им шанс на полноценное развитие и хороший прогноз без тяжёлых последствий.