Председательствовали на конференции директор Якутского научного центра Михаил Томский, завотделом геномики ИБГ УНЦ РАН (Уфа) Эльза Хуснутдинова, заместитель директора НИИ медицинской генетики (Томск) Людмила Назаренко.
На конференции поднимался самый широкий круг вопросов, включая проблему как этноспецифических заболеваний, то есть заболеваний, свойственных конкретному этносу, так и заболеваний, которым подвержены люди абсолютно всех национальностей, таких, как рак молочной железы, бесплодие, геморрагические инсульты, умственная отсталость и другие тяжелые заболевания.
Так, прозвучало сообщение об официальной регистрации заболевания в реестре ВОЗ под названием "якутский синдром низкорослости". Это заболевание, вызванное нарушением в шестой хромосоме человека, встречается по всему миру, всего выявлено пятьдесят больных, но двадцать девять из них зарегистрированы в Якутии (причем, только в Среднеколымском районе), отсюда и название. Рост таких людей на шесть сантиметров ниже нормы, в 18 лет они вырастают до 138-140 сантиметров. До семидесятых годов прошлого века эта низкорослость не считалась патологией, поскольку во всем остальном больные ЯСН ничем не отличаются от нормальных людей.
На Алтае зарегистрировано еще более редкое заболевание костно-мышечной системы, которым во всем мире заболевают члены лишь одной семьи.
Были озвучены последние исследования генетических особенностей такого заболевания, как рак молочной железы. Они показали, что этот грозный недуг у европейских и азиатских женщин вызывают разные патологические гены. А значит, возможно, лечить от него европеек и азиаток следует по-разному.
Вообще тюркские народы, проживающие на территории Тюркского каганата (нынешние Тыва, Хакассия, Алтай, Башкирия, Кыргызстан), отличаются повышенной отягощенностью наследственными заболеваниями, что характерно для замкнуто проживающих небольших групп населения вследствие высокой частоты близкородственных браков. Поэтому эти народы вызывают наибольший интерес у генетиков.
Медико-генетическая служба Якутии в настоящий момент ставит перед собой задачу организовать профилактику как можно большего числа тяжелых заболеваний путем выявления людей, генетически к ним предрасположенных. Так, путем генетических исследований уже сейчас можно сказать, склонен ли тот или иной человек к заболеванию раком. Если эта цель будет достигнута, Якутия, наконец, покинет тройку лидеров среди субъектов России по распространенности этого заболевания, в которую вошла еще в середине прошлого века.
