ИА SakhaNews. Впервые диагноз «тирозинемия» был поставлен ребенку из Якутии - 9-месячному Толику Алексееву. Он стал шестым в списке российских детей с этой болезнью, цена жизни которых измеряется миллионами рублей только на лекарства ежегодно, сообщает газета «Наше время».
Толик – долгожданный ребенок, первенец в молодой семье Марии и Василия Алексеевых. Его родители познакомились во время учебы в Новосибирске. В 2007 году, после окончания вузов, они поженились. «После свадьбы мы решили подождать с детьми, - рассказывает Мария, - Хотели вначале встать на ноги, подготовиться к появлению ребенка в материальном плане. И к планированию ребенка отнеслись со всей серьезностью. Однако все получилось наоборот».
Долгие месяцы медики не могли поставить диагноз. С двух месяцев, когда у ребенка началась острая фаза заболевания, и вплоть до семи месяцев, малыш находился в различных больницах Якутска с ошибочными диагнозами, проходя поражающее маленький организм лечение.
Толик пережил сепсис и реанимацию. Почти два месяца ему ставился предварительный диагноз - «первичный иммунодефицит». После постановки диагноза (как оказалось, ошибочного), началась череда операций и исследований. Дренаж жидкости из брюшной полости, капельницы, кормление через зонд, сильнейшие антибиотики. «Толя не мог шевелиться, целыми днями он лежал привязанный, чтобы не вырвать трубочки от капельниц. У нас оставалась одна надежда - на поездку в Москву», - вспоминает мама.
В Москве родители впервые услышали это страшное слово – тирозинемия 1 типа и что это высокозатратное лечение. На данный момент в России всего семь таких больных, в мире - около 200. Первый ребенок с диагнозом «тирозинемия» был продиагностирован совсем недавно, в 2006 году. Эта болезнь не входит ни в один федеральный реестр или программу, в том числе и в реестр редких заболеваний «7 нозологий», больные которыми имеют возможность получать лекарства за счет бюджета.
И все-таки родители Толи считают, что им очень повезло. Повезло, что в кратчайшие сроки поставили верный диагноз. Повезло, что вовремя было назначено лечение. Повезло, что крошечный малыш, страдающий редким заболеванием, оказался стойким. В свою очередь, мы добавим, что малышу очень повезло с родителями. Сейчас родители Толика живут только надеждой. Родители верят, что в 2012 году Минздравсоцразвития включит-таки тирозинемию в перечень высокозатратных болезней для финансирования из федерального бюджета. Это программа-максимум. На республиканском уровне, благодаря нашим депутатам и многочисленным высокопоставленным адресатам, куда направлялись обращения Алексеевых, дело сдвинулось с мертвой точки. «Мы никак не хотим смириться с тем, что можем потерять единственного ребенка. Нашему ребенку не повезло в генетической лотерее, но он может жить полноценной жизнью, если государство поможет ему в обеспечении лекарством», - говорят молодые родители.
Толику Алексееву необходима ваша помощь. Для того, чтобы ему пережить предстоящий декабрь, для него нужно собрать 500 000 рублей. Пожертвования для малыша можно направить следующими способами:
Через банк:
Сбербанк России ОАО
Якутское отделение ОСБ 8603
Северо-Восточного банка,
Корр. Счет: 30101810400000000609
БИК 049805609
ИНН 7707083893
Лицевой счет: 40817810776066705169/54
Получатель: Алексеев Василий Сергеевич
Переводом с карты на карту на номер 676196000013348686 (Маэстро)
Также можете перевести деньги через платежные терминалы:
Yandex деньги счет 41001870664840
QIWI кошелек 9246627593 (номер телефона папы)
Webmoney кошелек 593936315250
Справка:
Тирозинемия – генетическая болезнь нарушения обмена веществ. Организм ребенка не может расщеплять аминокислоту тирозин, содержащуюся в белках, в результате чего происходит интоксикация, приводящая к поражению жизненно важных органов вплоть до летального исхода.
Больных с этим диагнозом лечат только импортным лекарственным препаратом орфадин. Это лекарство останавливает разрушение печени и почек. Одна упаковка такого препарата стоит около полумиллиона рублей. В год только на покупку орфадина необходимо 6 миллионов рублей. Принимать такое лекарство нужно пожизненно.
