"Специалисты лаборатории геномной медицины СВФУ разработали авторскую методику, с помощью которой за четыре часа можно получить информацию по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены в Якутии - синдром низкорослости, SOPH-синдром (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов - прим. ТАСС), тирозинемию (заболевание, вызывающее поражение печени и почек, а также рахит - прим. ТАСС), метгемоглобинемию (повышенное содержание гемоглобина в крови) и врожденную несиндромальную глухоту. После получения всей патентной документации планируется внедрить новые технологии в массовую диагностику", - говорится в сообщении.
Сотрудница лаборатории Мира Саввина пояснила, что новая методика позволяет значительно сократить время тестирования, маркеры выбраны из базы СВФУ: "Биочип представляет собой стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры в виде олигонуклеотидов. Мы отобрали маркеры наиболее распространенных среди якутского этноса мутаций из базы нашей лаборатории".
Чип создан в рамках федеральной целевой программы "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России". Якутские генетики исследуют наследственные мутации, распространенные среди жителей республики, более десяти лет. В частности, ученые СВФУ выяснили, что болезнь Кеннеди, вызывающая атрофию мышц, и две формы низкорослости встречаются только у якутов.
