Это вещество ученые решили использовать по другому назначению, изучив частоту мутаций N370S и L444P в гене, кодирующем фермент глюкоцереброзидазу (GBA). Данный фермент участвует в регуляции метаболических процессов внутри клетки. Оказалось, что патологические изменения ДНК приводят к появлению в клетке «нерабочего» фермента глюкоцереброзидазы неправильной формы, что ведет к уменьшению его активности.
«Эти мутации приводят к тому, что фермент может не созреть или неправильно структурироваться», — сказал старший научный сотрудник НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ Антон Емельянов.
Было известно, что мутации N370S и L444P приводят к болезни Гоше, относящейся к числу лизосомных болезней накопления. Это редкие наследственные заболевания, которые связаны с нарушением работы лизосомы — части клетки, отвечающей за «переваривание» макромолекул. В середине прошлого века специалисты заметили, что у пациентов с болезнью Гоше и их родственников нередко развивается и болезнь Паркинсона. Поэтому исследователи стали изучать, как эти мутации влияют на развитие нейродегенеративных процессов в мозге.
Отмечается, что в эксперименте с амброксолом принимали участие 14 пациентов с болезнью Гоше и шесть пациентов с болезнью Паркинсона.
Как показали результаты, амброксол в значительной степени повышает активность глюкоцереброзидазы. В среднем у пациентов с болезнью Гоше она увеличивается в 3,3 раза, а у пациентов с болезнью Паркинсона — в 3,5 раза.
