«Российская газета» и Минздрав России 17 июня 2021 г. отметили, что в этом году совместно с Медицинским институтом Северо-Восточного федерального университета им. М.К.Аммосова учеными Красноярского государственного медицинского университета запланировано исследовать перспективы использования мемантина в лечении заболевания мозжечка – спиноцеребеллярной атаксии первого типа (СЦА1) – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний нервной системы. Проводя тонкие и сложные исследования, ученые России и их коллеги из Японии и Британии приблизили человечество к средству воспрепятствовать развитию этого страшного заболевания.
Процесс регистрации биоэлектрических явлений с единичной нервной клетки. Фото: Виталий Иванов
«Тот уровень, что в одной из лабораторий АИЦ СВФУ удалось на генетическом уровне выделить мутацию, ответственную за генетическую наследственную болезнь, которая представлена в Якутии больше, чем в остальном мире – это достижение самого высокого уровня. И если вам удастся предложить еще и методы лечения, это будет топовый результат. Это производит сильное впечатление», – оценил Александр Сергеев. При этом президент РАН отметил, что достижения вуза связаны с потребностями, которые поступают от региона.
На встрече Президента Российской академии наук А.М. Сергеева с сотрудниками СВФУ 17 марта 2021 г. Фото из архива СВФУ.
Речь идет о крупнейшем в мире, так называемом «сибирском очаге» накопления заболевания. По опубликованным данным распространенность составляет 38,6 на 100 тыс. якутов по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении. Районы высокого накопления СЦА1 — Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии — характеризуются однородным национальным составом; высоким уровнем рождаемости (до 7-8 детей в семье); низким уровнем миграций.
Заявка в Фонд Президентских грантов указывает, что наблюдается рост больных этим заболеванием: частота СЦА1 в Якутии за период с 2009 до 2021 года возросла до 46 на 100 000 населения. На диспансерном учете в Якутске состоит 178 человек, в Абыйском районе — 24 больных (частота 607 больных на 100 тыс), в Усть-Алданском -18 (частота 105 на 100 тыс), Таттинском - 10 (частота 61 на 100 тыс.), Чурапчинском районах — 7 (частота 33 на 100 тыс.).
Созданная по личной инициативе родителей детей с атаксией региональная общественная организация «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)», содействует, максимум, в поддерживающей терапии и просветительской деятельности страдающих этим тяжелым заболеванием. Многие из больных так и умирают без ДНК-диагностической верификации, не имея возможности встать на учет.
Биобанк генетического материала. Руководитель лаборатории Н.Р.Максимова.
Растущий показатель заболеваемости СЦА1 делает проблему актуальной именно для Российской Федерации и, в частности, для Северо-восточного региона. Заболевание неуклонно прогрессирует, смерть наступает от остановки дыхания через 10-15 лет после появления первых симптомов. На данный момент не существует патогенетического лечения СЦА1. Из имеющихся средств, широко применяющихся в лечении других нейродегенеративных заболеваний, таких, как болезнь Альцгеймера, обращают на себя внимание препараты-блокаторы NMDA рецепторов, влияющие на основное звено патогенеза — эксайтотоксичность.
Самый продвинутый исследовательский центр этого заболевания создан в Красноярском крае на базе ЦКП «Молекулярные и клеточные технологии» КрасГМУ.
Работы в данном направлении начались в КрасГМУ в 2015 году Шуваевым Антоном Николаевичем и проходят при сотрудничестве с якутскими учеными, иностранными коллегами из Японии и Великобритании. За 11 лет исследований было напечатано более 30 научных публикаций, по большей части, в журналах международной базы данных по теме спиноцеребеллярных атаксий.
Исследование патогенеза и терапии СЦА1 были поддержаны РФФИ номер 17-54-10005 и 19-315-90044, а также Фондом содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере. В ходе исследований открыт новый механизм улучшения проведения нервного импульса в клетках мозжечка головного мозга. Так было показано положительное влияние мемантина на морфологию структур мозжечка, сохранности структур, которые подвергаются дегенерации при этом патологическом процессе. В то же время, были выявлены побочные эффекты мемантина, которые требуют дальнейшего изучения и оценки вреда и пользы данного препарата.
Данные проводимых исследований заложат основу, в конечном итоге, для включения в стандарты лечения СЦА1 препарата мемантина как нового эффективного терапевтического средства.
Фундаментальные исследования эффектов мемантина на мозжечок и генетическая верификация СЦА1 в якутской популяции указывает на новый подход лечения СЦА1 с применением технологии фармакогенетического тестирования.
Полученные результаты исследований лишь первый шаг к совместным мировым достижениям двух участников третьей очереди конкурсного отбора на статус Научно-образовательных центров мирового уровня «Север: территория устойчивого развития» и «Енисейская Сибирь».
Надо отдать должное действующим главам самых больших в России регионов-соседей, которые приняли участие в одной из сложных программ России. Менее половины территориальных образований России решились на такое испытание, где, как в зеркале, выявляются недоработки и резервы в организации инновационных процессов, потенциал науки и реального сектора.
Совместная работа ученых Якутии и Красноярского края не была безоблачной и тормозилась по организационным причинам на протяжении ряда лет. Толчком послужила программа Минобрнауки России по созданию в регионах и макрорегионах НОЦ мирового уровня. В ходе формирования своих программ два центра, установили научные контакты и вернули к жизни Соглашение о сотрудничестве между Красноярским краем и Республикой Саха (Якутия), действующее с августа 2012 года.
Неброскую, но решающую роль в межрегиональном сотрудничестве сыграли Академия наук Республики Саха (Якутия), учрежденная главой Республики Саха (Якутия), и Совет по науке и высшему образованию при губернаторе Красноярского Края.
Новые организационные структуры самых больших в России регионов в лице их научно-образовательных центров намерены и дальше извлекать «на свет» инновационные решения, зависшие между наукой и реализацией. Проектные офисы центров, Центры коллективного пользования научно-образовательных учреждений заинтересованы, как никто другой, в интенсивном и эффективном сотрудничестве.
Так рождаются не только связи «наука-производству», «регион-региону», но и «Россия – Миру».
