Сообщение о неизвестной генетической болезни размещено на местном интернет-портале, передает корреспондент агентства "Интерфакс - Дальний Восток". Как сообщила агентству доктор медицинских наук Надежда Максимова, работающая в Национальном центре медицины республики, "проблема в том, что эту болезнь мы даже не можем диагностировать. Наши врачи-генетики считают, что это генетическое заболевание, которое проявляется только у детей якутской национальности до двух лет".
Все больные были на приеме в медико-генетической консультации Национального центра медицины республики. У девяти детей наблюдалась схожая клиническая картина - заболевание с прогрессирующим течением и летальным исходом до двух лет жизни. Симптомы болезни - частые простудные заболевания, тахикардия, одышка. Со временем выявляется порок сердца, а также легочная и сердечная недостаточность. Огрубляются черты лица, лицо принимает отечный вид. Наблюдается тугоподвижность суставов и плотная кожа, рассказала Надежда Максимова.
В пределах России для таких больных нет доступных методов диагностики. Помощь в совместном поиске диагноза предложила клиника университета Западного Онтарио (Канада), находящаяся в Лондоне. Директор Биохомической генетической лаборатории канадской клиники Тони Рупар провел заочную консультацию больных и согласился сотрудничать. Однако для доставки больных в Лондон и проживания там их и членов семей требуются значительные средства.