По словам ученых, ген был выявлен впервые еще в 2013 году. Всё это время специалисты изучали его и искали способы лечения.
В статье специализированного журнала ученые рассказали, что генетическое нарушение вызывает нарушение в обмене веществ, и в младенческом возрасте поражает сердце, почки, другие органы и в последствии приводит к ранней смерти.
В Якутии теперь намерены проводить генетические скрининги на выявление данного заболевания. Также генетики отметили, что продолжают исследовать эту болезнь и не прекратят поиски способов лечения, сообщает svopi.ru.