ИА SakhaNews. Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» СВФУ, доктор медицинских наук Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, которое обусловлено мутацией в генах, пишет журнал «Огонек».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3-x лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию»,— цитирует врача из Якутии «Коммерсант», отмечая, что генетическое обследование в России стоит дороже, чем в той же Японии.
Это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах она открыла две болезни, которые были названы SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Исследователи выявили, что каждый 100-й якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома.
Как правило, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. В современном мире причиной мутации может быть наличие вредных производств, утверждают ученые.
